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骨形成不全症(こつけいせいふぜんしょう､OI: Osteogenesis Imperfecta)は､易骨折性･進行性の骨変形などの骨脆弱性を示す病状に加え､様々な程度の結合組織の病状を示す先天性の疾患である｡小児慢性特定疾患に指定されている｡

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